【小兒Pompe病,小兒Pompe綜合征,小兒播散性糖原累積性心臟肥大,小兒糖原心綜合征 小兒糖原貯積病Ⅱ型】
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糖原貯積病Ⅱ型（Pompedisease）即酸性麥芽糖酶缺陷?。?屬常染色體隱性遺傳性疾病 。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病 。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積 ， 其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無(wú)力 ， 幼年時(shí)期即可死于心力衰竭 。又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等 。
- 是否醫(yī)保：暫無(wú)
- 發(fā)病部位：全身
- 掛號(hào)科室：兒科,內(nèi)分泌科
- 傳染性：無(wú)傳染性
- 檢查項(xiàng)目：β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶肌電圖血清肌酸激酶血清肌酸激酶同工酶血清乳酸脫氫酶尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶盆底肌電圖α-葡萄糖苷酶血清乳酸脫氫酶同工酶精漿α-葡萄糖苷酶
- 治療率：60%
- 多發(fā)人群：兒童
- 治療費(fèi)用：不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（10000 —— 50000元）
- 典型癥狀：肌肉萎縮大腿肌肉萎縮小腿肌肉萎縮肝臟腫大手臂肌肉萎縮手肌肉萎縮肩胛帶肌肉萎縮
- 并發(fā)癥：肝纖維化先天性肝纖維化
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