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(四)甲周纖維瘤:在TSC中的發(fā)病率是19% ~ 55% 。常在青春期出現,一般在兒童很少發(fā)生 。對于年齡較小的兒童,該癥狀無診斷價值[2],在成人則是診斷TSC的主要癥狀之一 。瘤體起始于甲床或甲溝,位于甲周或甲下,更常見于趾甲 。二、神經系統(tǒng)病變
神經系統(tǒng)的受累是引起TSC的主要臨床表現和導致死亡的主要原因之一 。TSC神經系統(tǒng)的臨床癥狀主要是由于大腦皮層結節(jié)、室管膜下結節(jié)和室管膜下星形細胞瘤所致 。皮層結節(jié)主要位于頂葉和額葉 。這些結節(jié)和腫瘤影響了大腦的結構和發(fā)育, 導致臨床上出現神經系統(tǒng)的癥狀 。TSC神經系統(tǒng)的主要臨床表現是癲癇、智力遲鈍、認知和行為能力受損 。Jozwiak等調查發(fā)現96%的TSC患者有癲癇癥狀,其中75%的癲癇癥狀發(fā)生于1歲以內 。O′Callaghan等研究得出半數的TSC患者擁有正常的智力 。但Harrison等發(fā)現:如果仔細給TSC 患者作評價,大多數都有一定程度的認知缺陷,包括運動障礙、計算障礙和視運動失調 。Jones等發(fā)現40%的TSC伴有孤獨癥或多動癥等行為問題 。
三、腎臟病變
【2 結節(jié)性硬化癥臨床表現】TSC腎臟的病變僅次于神經系統(tǒng),也是TSC主要的臨床表現和死亡原因之一 。Ewalt等隨訪了 TSC的兒童,發(fā)現53%有腎臟的受累,腎臟受累的平均年齡為6·9歲 。TSC的腎臟病變包括腎血管肌脂肪瘤、腎囊腫、腎細胞癌、嗜酸粒細胞瘤等,以前兩者常見 。腎血管肌脂肪瘤是TSC腎臟損害中最常見的,女性多于男性,絕大部分是雙側性的 。TSC腎血管肌脂肪瘤的腎細胞來源于嗜鉻神經嵴細胞的遷移和分化 。幾乎一半的TSC腎血管肌脂肪瘤平滑肌細胞的黃體酮受體染色呈陽性,所有的黃體酮受體陽性的TSC血管肌脂肪瘤都發(fā)生于50歲以下的婦女,提示性激素可能參與了TSC腎臟病變的過程 。TSC腎臟血管肌脂肪瘤臨床癥狀的嚴重程度與瘤體的大小和柔韌性有關,大部分患者沒有癥狀,肉眼血尿是血管肌脂肪瘤最常見的癥狀,其次還有肋腹部疼痛、可觸知的腹部包塊、高血壓等 。直徑>3·5 cm的腫瘤發(fā)生大出血的可能性為35%,故對于直徑>3·5 cm的腎血管肌脂肪瘤應行擇期手術,以防止大出血 。
TSC的腎血管肌脂肪瘤與智力障礙有一定的關聯性 。Dabora等研究發(fā)現并發(fā)腎血管肌脂肪瘤的TSC患者中76%伴有智力障礙,且程度較嚴重; 不并發(fā)腎血管肌脂肪瘤的TSC患者僅44%伴智力障礙 。O′Callaghan等亦發(fā)現合并學習能力缺陷的TSC兒童100%患有腎血管肌脂肪瘤,而擁有正常智力的TSC患者中僅38%患有腎血管肌脂肪瘤 。
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