1、唐氏綜合征即21-三體綜合征 , 又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病 。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形 。
【唐氏綜合癥是什么】2、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂??,眼外侧砷e?,有內(nèi)眥贅皮 , 外耳?。?舌胖 , 常伸出口外,流涎多 。身材矮?。?頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。骨齡常落后于年齡 , 出牙延遲且常錯(cuò)位 。頭發(fā)細(xì)軟而較少 。前囟閉合晚 , 頂枕中線可有第三囟門 。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲 , 手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短 , 手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋 。
3、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲 。
4、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會(huì)有生育能力 。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育 。
5、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍 。如存活至成人期 , 則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀 。
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