文章插圖
導(dǎo)讀：常染色體異常指染色體三體 ， 部分染色體三體（由于部分長(zhǎng)臂或短臂的易位） ， 以及不同染色體的缺失可形成許多臨床綜合征 。新生兒期較安靜，少哭鬧，肌肉張力低下，頸部皮膚通常增厚 ?！?br /> 在人類大多數(shù)細(xì)胞核中都有染色體，在細(xì)胞分裂時(shí)呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu) 。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中 。
診斷
制備染色體并進(jìn)行分析相對(duì)較簡(jiǎn)單，細(xì)胞通常采用循環(huán)血中的淋巴細(xì)胞，胎兒采用羊膜液中的羊膜細(xì)胞或胎盤絨毛膜細(xì)胞 。細(xì)胞經(jīng)過(guò)培養(yǎng)，再用植物凝集素（PHA）刺激細(xì)胞分化 。當(dāng)每個(gè)染色體都復(fù)制成兩個(gè)染色體單體時(shí)，隨后加入秋水仙素 ， 在分裂中期阻止細(xì)胞有絲分裂 。位于載玻片上的細(xì)胞隨后被染色，在顯微鏡下拍照 ?；蛴糜?jì)算機(jī)進(jìn)行圖像分析 。根據(jù)染色體形態(tài)大小，剪下照片上的染色體 ， 按序分類排貼在紙上，進(jìn)行核型分析 。
染色體顯帶通常通過(guò)G（吉姆薩）或Q（熒光）染色技術(shù)進(jìn)行，增加其他染色方法可提高細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性 。
新的分子生物學(xué)技術(shù)使用DNA探針（含有熒光標(biāo)記）來(lái)定位染色體上特定基因和DNA序列，熒光素標(biāo)記的原位雜交技術(shù)可用于鑒別基因結(jié)構(gòu)和尋找染色體缺失，重排及復(fù)制 。
染色體核型命名如下：正常男性為46，XY，正常女性為46，XX 。21三體綜合征（唐氏綜合征）由于有一條額外的21號(hào)染色體（21三體），核型命名為男性47，XY，21+；女性命名為47，XX ， 21+ 。染色體易位也可導(dǎo)致21三體綜合征 ， 典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45，XX，t（14q；21q） 。易位染色體分別來(lái)自14q和21q（在該染色體上，q為長(zhǎng)臂） ， 短臂（p）已丟失 。短臂缺失的5號(hào)染色體（又稱為5p缺失綜合征），女性的核型為46，XX ， 5p- 。
染色體的每個(gè)臂被分成1~4個(gè)主要區(qū)，依染色體長(zhǎng)度而定 。每條條帶無(wú)論染色陽(yáng)性或陰性，都有一個(gè)序號(hào) 。序號(hào)隨距離著絲點(diǎn)的距離增加而增加 。如，1q23指1號(hào)染色體（1），長(zhǎng)臂（q） ， 第二區(qū)（2）位于該區(qū)的第三條帶（3）（圖261-9） 。
常染色體異常
染色體三體，部分染色體三體（由于部分長(zhǎng)臂或短臂的易位） ， 以及不同染色體的缺失可形成許多臨床綜合征 。這里僅介紹臨床較常見(jiàn)的幾種類型 。
唐氏綜合征（21三體綜合征；先天愚型）
21三體綜合征常導(dǎo)致兒童智能落后 ， 特征性面容，小頭畸形和矮小身材等很多其他典型的特征 。
本病在活產(chǎn)兒中發(fā)病率約為1/800 ， 但在不同年齡的孕母中發(fā)病率有顯著變異：孕母小于20歲 ， 發(fā)病率為1/2000；孕母年齡大于40歲，發(fā)病率上升為1/40左右（表247-1） 。約20%的21三體綜合征嬰兒為大于35歲的母親所生 。21三體綜合征可因核型21三體型，易位型和嵌合體型所引起 。
21三體型約95%的病例有一條完整的額外染色體，其中95%額外染色體來(lái)自母親 。
易位型一些21三體綜合征表現(xiàn)為46條染色體，但實(shí)際有47條染色體的遺傳物質(zhì)，額外的21號(hào)染色體被易位或附著于另一條染色體上 。
t （14；21）為最常見(jiàn)的易位類型，其中多余的21號(hào)染色體附著于14號(hào)染色體上 。約半數(shù)病例的父母為正常核型，表明患兒有一個(gè)新生的易位 。在另外半數(shù)病例中，雙親中的一方（幾乎總是母親）盡管表現(xiàn)型正常 ， 有46條染色體，但其中一條為t（14；21） 。理論上，一個(gè)攜帶者母親生產(chǎn)一個(gè)21三體綜合征患兒的機(jī)率為1：3，但由于未知的因素 ， 其實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)率較低（約1：10）；若父親是攜帶者，實(shí)際生產(chǎn)21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率為1：20 。
t（21；22）為第二種最常見(jiàn)的易位，母親攜帶者生產(chǎn)21三體綜合征患兒的機(jī)率為1：10，父親為攜帶者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率更低 。在極少數(shù)病例中，雙親均為t（21；22）攜帶者，100%的存活后代均為21三體綜合征患者 。
嵌合體當(dāng)兩種不同的細(xì)胞類型存在于同一個(gè)體時(shí)稱為嵌合體 。21三體綜合征嵌合體推測(cè)是在胚胎期染色體未分離所致 。大多數(shù)病例有兩種細(xì)胞株，一株為正常染色體，一株有47條染色體 。在不同個(gè)體之間，或在同一個(gè)體的不同組織和器官中，每種細(xì)胞株的相對(duì)比例都可不同 ?；颊咧橇η闆r與三體細(xì)胞在腦中所占的比例有關(guān) 。少數(shù)嵌合型的21三體綜合征個(gè)體具有正常的智力，臨床幾乎無(wú)癥狀 。在21三體綜合征中，嵌合型的發(fā)病率尚不明確，如果父母生殖細(xì)胞有21三體嵌合型，生產(chǎn)第二個(gè)患兒的機(jī)率就會(huì)大大增加 。
癥狀和體征
新生兒期較安靜，少哭鬧，肌肉張力低下，頸部皮膚通常增厚，超聲波檢查可診為頸部水腫 。體格和智能發(fā)育落后，平均智商（IQ）約為50 。
特殊體征有小頭畸形，頭枕部扁平和矮小身材 。眼外眥部上斜 ， 內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圓，手短寬 ， 常有單一掌屈褶線（猿褶） ， 手指短，第五指彎曲，常只有二段指骨 。腳第一趾與第二趾之間常有寬溝，手及足均有特征性皮紋表現(xiàn) 。
在21三體綜合征患者中，先天性心臟病在新生兒患者中的發(fā)病率約為40%，常累及室間隔或形成房室間異常通道 。另外，患者幾乎所有的先天性異常發(fā)病率均上升，特別是十二指腸閉鎖 。
【小兒常染色體異常有哪些？】許多患者可出現(xiàn)甲狀腺疾病 ， 如不進(jìn)行內(nèi)分泌檢查較難發(fā)現(xiàn) 。患者易發(fā)生視聽(tīng)障礙，所以應(yīng)進(jìn)行常規(guī)篩查 。
在解剖學(xué)上 ， 所有的成年21三體綜合征患者腦組織均呈典型的阿爾茨海默病的顯微鏡下表現(xiàn)，多數(shù)人伴有相應(yīng)臨床癥狀，部分成年女性患者有生育能力，她們的胎兒患唐氏綜合征的可能性為50%，患病胎兒多數(shù)自發(fā)流產(chǎn) 。男性21三體綜合征患者均不能生育 。
預(yù)后
由于患者合并心臟疾病和急性白血病的發(fā)生率較高 ， 預(yù)期壽命常下降 。許多患者可存活到成年 ， 但衰老較快，常在40或50歲左右死亡 。

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